Inma, una niña pacense sin igual con CDKL5
Martes, 15 Junio 2021

El nombre de su patología parece llegado de otro mundo, CDKL5, igual que el conocimiento que se tiene sobre ella. Es una de esas denominadas "enfermedades raras", pero la sonrisa de esta peque de poco más de un año no permite el desaliento de sus padres, Cristina Cruz y José Esperilla, que piden mayor respuesta y sensibilidad de la sanidad pública para incluir un test genético que diagnostique cuanto antes esta dolencia y un manual de actuación destinado a las familias. Actualmente solo hay diagnosticados 25 casos en toda España de esta enfermedad genética que provoca convulsiones y alteraciones en el sistema neurológico y creen que muchos niños diagnosticados erróneamente con epilepsia la podrían padecer. Mientras llega la respuesta, la sonrisa de Inma sigue siendo su mejor motivo.